Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга, что клинически проявляется в виде прогрессирующей и симметричной мышечной слабости, атрофии и паралича в проксимальных отделах конечностей и туловища. Мышечная атрофия симметрична, нижние конечности поражаются тяжелее, чем верхние, а проксимальная часть тела более подвержена инвазии. Из-за постепенной дегенерации мышц пациент постепенно утрачивает нормальные физиологические функции, такие как стояние, ползание, глотание и даже дыхание, а тяжелые случаи приводят к смерти. Возраст начала этого заболевания возможен от младенческого до взрослого, уровень заболеваемости составляет 1/10000~1/6000, а уровень носительства в популяции — 1/60~1/40.
Оставить заявку
или проконсультироваться по телефону:
+7 (861) 203-40-01 (Краснодар)
+7 (812) 602-77-94 (Санкт-Петербург)
Набор реактивов для обнаружения выживаемости генов мотонейронов 1 (SMN1) P124H
В данном продукте в качестве образца для анализа используется периферическая кровь человека с антикоагулянтом EDTA для определения количества копий SMN1 в 7-м экзоне и (или) 8-м экзоне в геномной ДНК человека.
- Фасовка: 32 теста.
Информационная поддержка По всем возникающим вопросам
Сервисное обслуживание Диагностика, калибровка, поверка, расходные материалы
Доставка по РФ Транспортная компания, самовывоз, транспорт нашей компании
- Применение: для клинической химии, для медицинских исследований, для исследований;
- Тестируемый маркер: ген SMN1;
- Тип образцов: цельной крови;
- Вид анализа: для PCR;
- Время отображения результата: макс. 9 min; мин. 8 min;
- Объем образца: макс. 5 ml (0,16907 US fl oz); мин. 2 ml (0,06763 US fl oz);
- Специфичность: макс. 74%; мин. 70%.
